小小线粒体与自闭症的古老情缘
苏州特殊儿童康复中心|苏州自闭症|苏州语言训练|优优星儿童发展中心   2017-08-29 09:26:38 作者:SystemMaster

  一直以来,科学界对于自闭症谱系障碍(ASD)的病因众说纷纭,临床上也缺乏行之有效的药物治疗,自闭症的干预方法更是五花八门,但均为取得显著。在过去已有的报道中,科学家曾描述了一些 ASD 患者线粒体代谢的变化。而近日发表的一项最新研究,很可能为 ASD 的治疗带来曙光。来自儿童医院的研究人员发现,那些经常被忽视的、古老的线粒体 DNA(mtDNA)突变可能是自闭症谱系障碍的根本原因。相关研究结果已于 8 月 23 日发表于 JAMA Psychiatry 期刊。

  儿童医院研究所线粒体和表观遗传医学中心的 Douglas Wallace 博士为文章的第一作者,他表示:“我们发现,自闭症风险很大程度与线粒体 DNA 的突变有关,而不是核变异。这就意味着线粒体能量变化可能是导致 ASD 发生的一个因素,甚至很可能是主要因素。”

  此前研究发现,大脑会利用身体产生能量的 20%,但却只占身体重量的 2%~3%;因此,线粒体能量产生的一个细微的变化都能对大脑造成很大的影响。线粒体 DNA 的古老变异,称为 mtDNA 单倍群,这一遗传变异发生在几千年前人类从非洲迁移到世界各地时。而能量代谢的这种微妙改变,更有利于人们适应新的生活。

  为了探究这一问题,研究团队利用基因芯片技术,对来自 933 个自闭症家庭的遗传数据进行了 mtDNA 变异分析,包括 1624 例 ASD 患者和 2417 例健康的父母、兄弟姐妹。大多数参与者属于欧洲血统的线粒体,一小部分是来自亚洲、美国本土和非洲。研究中的每个线粒体单倍群都和欧洲最常见的单倍群 HHV 进行了比较。结果显示,在一些拥有欧洲、亚洲和美洲土著人群的特定 mtDNA 单倍群个体中,ASD 患者的比例十分突出。这证明了研究团队最初的假设。

  此外,Wallace 还表示:“这项工作的重要之处在于它能有力地表明,线粒体能量不足确实与自闭症有关。同时,遗传性线粒体 DNA 变异会提高患 ASD 的风险,这一风险很可能取决于古老的线粒体谱系。”

  目前,Wallace 的研究团队正在探索线粒体功能障碍引起 ASD 的机制。Wallace 表示:“我们正在筛选那些具有类自闭症表型的动物。一旦我们拥有了动物模型,便可以进行药物筛选,我们期待能够开发出改变线粒体能量的方法,并改善自闭症的治疗现状。”

  康奈尔大学的顾正龙博士是这一领域的资深专家,他表示这项研究可能会引起人们对线粒体基因组的重视,而在以往的遗传学研究中,人们往往忽视这些 mtDNA 的古老变异。

 

优优星儿童发展中心成立于2015年,主要为苏州特殊儿童康复中心,苏州自闭症,苏州语言训练
及相关发育障碍儿童提供康复教育和家庭指导等服务

欢迎有需要的客户前来咨询,咨询热线:15962251910

Copyright 优优星儿童发展中心. All Rights Reserved 版权所有苏州优优星健康心理咨询服务有限公司
技术支持:亿韵商务 苏州网络公司   苏州特殊儿童康复中心,苏州自闭症,苏州语言训练

 苏公网安备32050502000328号          苏ICP备19011556号-1